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南美锥虫病仅在拉丁美洲影响了大约 600 万人，是该地区主要的死亡原因之一。这种传染病也称为美洲锥虫病，是由寄生虫克氏锥虫 (T. cruzi) 引起的。然而，尽管与寄生虫有过接触，亚马逊地区的居民几乎不会感染南美锥虫。一项旨在找出原因的新研究。

该研究分析了来自亚马逊 19 个不同种群的 118 个当代个体的基因组数据，以寻找基因适应亚马逊雨林环境的痕迹。

“我们专注于寻找与美洲热带病相关的积极自然选择的证据，”进化生物学研究所 (IBE-CSIC-UPF) 的首席研究员 Tábita Hünemeier 说，他领导了发表在《科学进展》上的这项研究。

通过对基因组的分析，该研究在亚马逊流域的居民中发现了 PPP3CA 基因的高频变异，这可能是造成这种抗性的原因。为了验证其有效性，在实验室进行了功能研究。通过这种方式，该研究发现 PPP3CA 基因的变异降低了南美锥虫病原体感染的风险。

PPP3CA 基因对南美锥虫寄生虫免疫作用的功能研究

PPP3CA 基因编码免疫细胞激活、先天免疫反应和 T.cruzi 寄生虫在人体细胞内化过程中的关键蛋白。该研究在亚马逊种群中检测到该基因的大量变体，该变体在心脏组织和免疫细胞中表达。

该研究使用干细胞对心脏细胞组织进行了功能研究，其中一些含有在亚马逊人群中高频发现的 PPP3CA 基因变异。结果表明，当心脏细胞具有基因变异时，寄生虫的内化程度较低。